研究人員利用來自世界各地不同人群的數(shù)據(jù)，開發(fā)了一種算法，可以根據(jù)各種種族背景的患者的遺傳信息來幫助預(yù)測(cè)患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。

費(fèi)城兒童醫(yī)院

7月19日消息

費(fèi)城兒童醫(yī)院（Children's Hospital of Philadelphia，CHOP）的研究人員利用來自世界各地不同人群的數(shù)據(jù)，開發(fā)了一種算法，可以根據(jù)各種種族背景的患者的遺傳信息來幫助預(yù)測(cè)患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。雖然未來的研究應(yīng)包括更多的種族，但這項(xiàng)工作旨在消除疾病診斷中的差異。該研究結(jié)果發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》（Alzheimer's & Dementia）雜志上。

研究于2023年7月14日發(fā)表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影響因子：14.0）雜志上

根據(jù)美國(guó)疾病控制中心（Centers for Disease Control，CDC）的數(shù)據(jù)，大約十分之一的 65 歲或以上的患者患有阿爾茨海默病。早期診斷可以使早期干預(yù)減少對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害。多種基因變異與這種疾病有關(guān)，其中一些變異出現(xiàn)在不同血統(tǒng)的患者身上。

研究人員先前利用已知的阿爾茨海默病基因組信息開發(fā)了基因組知情風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（Genomic informed risk assessment，GIRA）算法。然而，使用 GIRA 識(shí)別與該疾病相關(guān)的遺傳變異的研究主要是在歐洲血統(tǒng)的白人患者中進(jìn)行的。研究人員希望利用一個(gè)國(guó)際患者數(shù)據(jù)隊(duì)列開發(fā)出一種能夠代表各種不同血統(tǒng)的 GIRA 算法，以消除該工具如何幫助患者方面的潛在差異和偏倚。

研究作者、CHOP 應(yīng)用基因組學(xué)中心（Center for Applied Genomics，CAG）生物信息學(xué)科學(xué)家 Hui-Qi Qu 博士說：“利用國(guó)際十萬+隊(duì)列聯(lián)盟（International HundredK+ Cohorts Consortium，IHCC）的數(shù)據(jù)，我們能夠在代表性不足的人群中檢驗(yàn)我們的 GIRA 算法的有效性。我們能夠證明開發(fā)針對(duì)阿爾茨海默病的 GIRA 算法的可行性，該算法可以預(yù)測(cè)全球不同人群的疾病易感性。”

Hui-Qi Qu 博士

研究人員開發(fā)了新的 GIRA 算法，根據(jù)載脂蛋白 E (APOE) 基因的變異（與阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)）以及其他基因組標(biāo)記和其他變量（包括年齡、性別和種族）的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分來評(píng)估阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)。

使用這種在不同種族人群中進(jìn)行測(cè)試的 GIRA 算法，研究人員能夠識(shí)別出與女性不孕和自身免疫性甲狀腺炎相關(guān)的某些蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)會(huì)增加患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。在來自日本和韓國(guó)的東亞人群以及來自巴基斯坦和孟加拉國(guó)的南亞人群中，GIRA 模型的表現(xiàn)優(yōu)于單獨(dú)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。

該研究缺乏一個(gè)表型良好的非洲裔阿爾茨海默病隊(duì)列，但是目前的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)在非洲不同地區(qū)的人群中得到了額外的驗(yàn)證。作者還與達(dá)沃斯阿爾茨海默病合作組織（DAC）合作，并希望招募更多非洲血統(tǒng)的人加入該隊(duì)列，以進(jìn)一步研究他們患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。

“IHCC 隊(duì)列為跨種族的合作研究提供了非常豐富的資源，這將有助于緩解大部分被忽視的人群及其獨(dú)特的健康需求，”資深研究作者、CHOP CAG 中心主任、IHCC 科學(xué)和隊(duì)列增強(qiáng)策略的聯(lián)合負(fù)責(zé)人、醫(yī)學(xué)博士 Hakon Hakonarson 說。

“我們相信，通過更多多樣性隊(duì)列的驗(yàn)證和努力，該模型可以應(yīng)用于一系列疾病，以改善臨床研究中代表性不足的患者的醫(yī)療保健服務(wù)。”

開業(yè)于1855年的費(fèi)城兒童醫(yī)院

參考文獻(xiàn)

Source：Children's Hospital of Philadelphia

CHOP Researchers Develop Tool for Helping Predict Alzheimer’s Risk in Various Ethnic Populations

Reference：

Sleiman, PM, Qu, H, Connolly, JJ, et al. Trans-ethnic genomic informed risk assessment for Alzheimer's disease: An International Hundred K+ Cohorts Consortium study. Alzheimer's Dement. 2023; 1- 8. https://doi.org/10.1002/alz.13378

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       原文標(biāo)題 : 一種新工具可預(yù)測(cè)不同種族人群患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)