一位三歲的小男孩在奶奶的攙扶下，將手腳放在兒童椅上，艱辛地將頭部擺正、僵硬地擺下手臂，拿起一小片面包，往嘴里遞——這個看似簡單的動作，卻讓全家都為之欣喜不已。

這是一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者及其家庭的日常，SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，據不完全統(tǒng)計，像這樣的患者在國內還有3－5萬人，而類似SMA這樣的罕見疾病，在全球范圍內還有7000多種。

據世界衛(wèi)生組織（WHO）定義，罕見病為患病人數占總人口0．65‰～1‰的疾病，然而，雖然單一罕見病患病概率低，在龐大的人口基數下，患病人數仍是一個令人震撼的數字，由于大部分罕見病與基因關系緊密，基于高通量測序技術所進行的基因組測序，可在一定程度上檢出基因突變位點，從而明確病因、推進精準治療。雅濟科技（原名“安吉康爾”）基于其業(yè)界高標準的測序水平與自主研發(fā)的AEGIS智能診斷平臺，在5余年的發(fā)展歷程中，曾為近10萬名疑似患者進行基因測序與生信分析，并幫助數萬名患者明確診斷、明晰病因以尋求更精準的治療。

然而，人類基因組測序數據量龐大，單人全基因組測序數據量達90G（30X），隨著檢測數據量日益累積，對海量基因組數據進行安全存儲、高效分析、精準計算，是雅濟科技乃至全行業(yè)發(fā)展過程中都亟需解決的問題，為此，雅濟科技聯合七牛云進一步投入打造罕見病大數據平臺，建立更為先進的罕見病數據分析與管理完整解決方案。

在該平臺的搭建中，七牛云依托其長期沉淀的技術，采用Kodofs分布式存儲系統(tǒng)與雅濟科技的AEGIS™基因智能平臺對接，集中存儲海量基因組數據和精準診斷報告，并提供按需彈性海量擴展的分布式文件系統(tǒng)及智能數據管理平臺。這一平臺的搭建，能為雅濟科技帶來承載數十倍于當前量級數據的能力，同時，雅濟科技堅持執(zhí)行二級等保標準，確�；颊哌z傳數據安全、穩(wěn)固、高保密性，實現樣本、數據、報告每一環(huán)節(jié)持續(xù)高效、自動運轉，基于該平臺，雅濟科技還將根據疾病的發(fā)病機制、基因突變位點、基因功能特性等進行疾病模型建立，為罕見病藥物研發(fā)提供支持，從而推動罕見病群體走向更好的治療、切實減輕患者負擔。

8月30日，雅濟科技與七牛云于深圳正式宣布達成戰(zhàn)略合作，并進行了罕見病大數據平臺啟動儀式，七牛云創(chuàng)始人兼CEO許式偉、雅濟科技聯合創(chuàng)始人兼CTO劉陽、雅濟科技總經理燕攀出席了儀式，并對此次合作表達了認可與期待�；�于對罕見病的共同關注、對數據安全與高效管理的共同訴求，在儀式后，雙方進行了深入的圓桌探討，進一步明確合作目的、規(guī)劃合作方向，對未來共同發(fā)展的愿景表達了充分的信心。

雅濟科技聯合創(chuàng)始人兼CTO劉陽表示：雅濟科技目前已積累十萬級別人類基因組數據，未來數據量還將持續(xù)增長，對海量數據進行安全存儲、高效分析、精準計算需要穩(wěn)固硬件＋智能軟件結合方案，七牛云高速、安全、大容量的數據管理方案為我們提供了堅實的后備力量，我很期待合作建立行業(yè)領先的罕見病快速精準診療體系。

雅濟科技總經理燕攀表示：基于海量數據所進行的數據存儲只是基礎，如何對人類基因組數據進行充分挖掘、有效信息提取及高保密性的管理是長期的課題，在這當中，七牛云能為我們提供堅實有力的支持，相信在未來合作中，我們能夠為罕見病患者群體提供更好的服務與幫助，推動罕見病診療問題得到進一步解決。