無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是基因測序在生育健康領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于檢測患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測優(yōu)勢明顯，國家與地方利好產(chǎn)業(yè)政策支持行業(yè)發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前規(guī)模持續(xù)增長。

從企業(yè)競爭格局看，目前，華大基因和貝瑞基因穩(wěn)居無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序龍頭，位居行業(yè)第一梯隊(duì)。在國家和地方對無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序不斷推出優(yōu)惠政策的驅(qū)動下，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測產(chǎn)品得到快速普及，整體平均滲透率有望超50％；未來行業(yè)競爭不斷加劇，可能形成兩超多強(qiáng)的市場競爭格局。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Non－invasive  Prenatal Testing）是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)業(yè)鏈整體完善

從產(chǎn)業(yè)鏈看，無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷產(chǎn)業(yè)鏈上中下游分別為設(shè)備耗材供應(yīng)商、測序服務(wù)和生物信息分析機(jī)構(gòu)以及用戶。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序行業(yè)的上游為測序儀、測序試劑和耗材的供應(yīng)商，代表公司為Illumina、Thermo  Fisher、Roche等；

中游主要是測序服務(wù)機(jī)構(gòu)以及生物信息分析機(jī)構(gòu)，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達(dá)安基因、迪安診斷、Illumina等；

下游為測序服務(wù)的用戶，主要是個人、醫(yī)院、制藥企業(yè)、政府研究機(jī)構(gòu)、高校研究機(jī)構(gòu)等。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷進(jìn)入快速發(fā)展階段

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在我國發(fā)展較晚，但是發(fā)展速度較快。1997年，香港中文大學(xué)李嘉誠健康科學(xué)研究所的盧煜明（Dennis Ming Yuk  Lo）教授發(fā)現(xiàn)了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發(fā)展出了一套新技術(shù)來準(zhǔn)確分析和度量母親血漿內(nèi)的胎兒DNA，是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的奠基人。

2005年，第二代測序技術(shù)出現(xiàn)，可測試胎兒性別、染色體比例情況，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)入穩(wěn)定發(fā)展階段。

2014年起，華大基因、達(dá)瑞生物、博奧生物等公司NIPT產(chǎn)品陸續(xù)獲得獲藥監(jiān)局認(rèn)證，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)入快速發(fā)展階段。

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測優(yōu)勢明顯

與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測集合了無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準(zhǔn)確率高等多方面的優(yōu)勢，其中現(xiàn)階段對21－三體綜合征和18－三體綜合征的檢出率可以達(dá)到100％，特異性為97．9－99．7％。

利好政策推動無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷普及率提升

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相對于傳統(tǒng)檢測手段明顯的優(yōu)勢促使國家政策大力驅(qū)動我國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測行業(yè)發(fā)展。從技術(shù)上看，《粵港澳大灣區(qū)發(fā)展規(guī)劃綱要》、《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等政策推動無創(chuàng)產(chǎn)前基因技術(shù)發(fā)展，推動基因檢測和診斷等新興技術(shù)在各領(lǐng)域應(yīng)用轉(zhuǎn)化，支持生物信息服務(wù)機(jī)構(gòu)提升技術(shù)水平。

從準(zhǔn)入門檻看，所有具備先關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所均可開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷，不再受試點(diǎn)限制。

從區(qū)域政策看，河北省、山東省、湖北省、重慶、浙江省、福建省等省市紛紛出臺政策，降低無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)價格，將其納入醫(yī)保范圍，開展孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目等，推動無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測普及。